Lipofuscin Molekülünün Artmasına Bağlı Olarak Sinir Hücrelerinin Hasar Alması: Beyincik Dejenerasyonu | iLGinciX.Biz

Lipofuscin Molekülünün Artmasına Bağlı Olarak Sinir Hücrelerinin Hasar Alması: Beyincik Dejenerasyonu | Ne İşe Yarar

Beyinciğin erimesi olarak da isimlendirilen nöral seroid lipofuksinozis problemi sinir sistemindeki hücrelerde lipofuscin ismindeki bir molekülün aşırı miktarda artış göstermesi sonucunda meydana gelmektedir. Zamanla sinir sisteminde biriken bu molekül sinir hücrelerinin ölmesine neden olarak beyincik dejenerasyonu adındaki bir probleme neden olur. İşte tüm detayları ile beyincik dejenerasyonu uzmandoktor.net hastalığı ve beraberinde getirdikleri.

Normal sinir sistemi anatomisinde lipofuscin adındaki bu molekül belli bir miktarda bulunma ancak hücre içi enzimler sayesinde yıkılarak uzaklaştırılmaktadır. Ancak çeşitli hastalıklar ve rahatsızlıkların sebebiyle bu yıkım metabolizmasında birtakım sorunlar ortaya çıkar ve lipofuscin molekülü birikmeye başlar ve hücrelere büyük hasarlar vermeye başlar.

Beyincik dejenerasyonu olarak adlandırılan bu hastalıkta lipofuscin molekülünün miktarı artış göstermekte ve sinir sistemi hücrelerinin tahrip olmasına neden olmaktadır. Sinirsel dejenerasyon olarak da adlandırılan bu durum bütün yaş gruplarında görülebilen bir hastalık olsa da erken çocukluk yaşlarında daha sık görülmektedir.

Beyincik dejenerasyonu yaşayan kişiler üzerinde yapılan araştırmada yaklaşık 14 farklı mutasyon nedeninin genleri etkildeği ortaya çıkmıştır. Beyin dejenerasyonları ortaya çıkış nedenlerine göre ve belirtilerine göre 5 alt grupta incelenmektedir.

Eğer beyincik dejenerasyonları hamilelikte veya doğum esnasında meydana geliyor ise konjenital beyincik dejenerasyonu olarak adlandırılmaktadır. Bu bireylerde ciddi solunum güçlükleri ve epilepsi krizleri görülmektedir. Bu problem ile doğan bebekler doğumdan sonra birkaç hafta içerisinde hayatlarını kaybetmektedirler.

Çocukluk yaşlarında görülen beyincik dejenerasyonları infantil beyincik dejenerasyonu olarak adlandırılmaktadır. Bu bebeklerde ani bir şekilde kas kaybı ve işlev bozukluğu gibi problemler meydana gelmektedir.

Bunların dışında genç infantil beyincik dejenerasyonu, juvenil beyincik dejenerasyonu ve erişkin beyincik dejenerasyonu gibi alt türleri de mevcuttur. Bunlar diğerlerine göre daha ileriki yaşlarda meydana gelmektedir. Beyincik dejenerasyonu tedavisi de bu türlere bağlı olarak planlanmaktadır.

Kolay ve Muhteşem Tığ İşi Oya Modelleri   

Beyincik Dejenerasyonunun Nedenleri Nelerdir ?

Sinir sistemi hücrelerinde meydana gelen hasarlar nedeniyle görülen beyincik dejenerasyonu hastalığı anne ve babadan gen aktarımı ile geçen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın görülebilmesi için hem anneden hem de babadan hastalığın oluşmasında etkisi olan genlerin geçmesi gerekmektedir. Ancak tek bir alt türünde (erişkin beyincik dejenerasyonu) anne veya babadan tek bir genin gelmesi hastalığın gelişebilmesine neden olabilmektedir.

Beyincik dejenerasyonuna sinir sistemi hücrelerinde meydana gelen hasarlar neden olmaktadır. Bu hasarlar lipofuscin yıkım metabolizmasında meydana gelen bozulmalar sonucunda lipofuscin birikmesi sonucunda görülmektedir.

Beyincik Dejenerasyonunun Belirtileri Nelerdir ?

Beyincik dejenerasyonu probleminde görülen belirti ve bulgular genel olarak sinir sistemini ve kas-iskelet sistemini etkisi altına almaktadır. İşte beyincik dejenerasyonunda görülen belirti ve bulgular;

1. Kas kasılmaları

2. Hafıza kaybı

3. Zihinsel bozukluk

4. Konuşma problemleri

5. Epilepsi nöbetleri

6. Solunum problemleri

7. Kafa boyutunun küçülmesi

8. Hareket bozukluğu

9. Görme ve koku kayıpları

10. İletişim bozukluğu gibi belirti ve bulgular beyincik dejenerasyonunda yaygın olarak görülen belirti ve bulgulardandır.

Beyincik Dejenerasyonunun Tedavisi Nasıldır ?

Beyincik dejenerasyonu beraberinde getireceği problemler ve ortaya çıkarabileceği belirtiler ile oldukça ciddi bir hastalıktır. Bu nedenle nöroloji doktorları tarafından eeg, biyopsi ve gen testi gibi çeşitli tarama ve tanı testleri ile kesin bir tanının konulması gerekmektedir.

Beyincik tedavisi kalıtsal bir hastalıktır ve günümüzde halen bir tedavi bulunmamıştır. Hastalara sadece ortaya çıkan belirti ve bulguların kontrol altına alınabilmesi için semptomatik tedavi verilebilmektedir.

Beyincik dejenerasyonu yaşayan kişilerde aşırı sinirlilik hali ve uyku bozuklukları çok sık görülen bir belirtidir. Bu hastalara çeşitli antidepresan ilaçlar ve kas gevşetici ilaçlar kullanılabilir. Eğer bireylerde epilepsi nöbetleri gözlemleniyor ise epilepsi nöbeti önleyici antiepileptik ilaçlar kullanılabilir. Günümüzde yapılan çalışmalarda sinir hasarlarını önleyebilmek adına enzim replasman tedavisi yöntemleri denenmektedir.

Laboquick Ovulasyon Testi Ne İşe Yarar Kullananlar